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BUAP incursiona en análisis de genes mutantes para conocer arritmias cardiacas

Esta investigación multidisciplinaria pretende desarrollar un protocolo de diagnóstico similar al de laboratorios de primer mundo

BUAP. 2 de marzo de 2017. Para conocer las mutaciones de proteínas o canales iónicos que provocan arritmias cardiacas, científicos del Instituto de Fisiología y de la Facultad de Ciencias Físico Matemáticas de la BUAP forman parte de un equipo multidisciplinario enfocado a detectar tales padecimientos, con el propósito de ofrecer un diagnóstico y tratamiento correctos al paciente, así como encontrar a nivel molecular la causa de las alteraciones de este órgano.

José Everardo Avelino Cruz, investigador del Instituto de Fisiología de la Máxima Casa de Estudios en Puebla, indicó que el equipo de trabajo se formó tras la invitación del doctor Manlio Fabio Márquez Murillo, del Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez” y nivel II del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), para desarrollar un protocolo de diagnóstico similar al de laboratorios de primer mundo.

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en el mundo: representan 30 por ciento del total de las defunciones. De continuar esta tendencia, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en 2030 morirán cerca de 23.3 millones de personas a causa de estos padecimientos. En México, se registran en promedio 289 muertes al día por enfermedades cardiovasculares.

Por lo anterior, la investigación pretende canalizar a los pacientes mexicanos con síntomas de arritmias para realizarles un diagnóstico clínico, de acuerdo con los parámetros establecidos por los especialistas. Además de darles tratamiento, se pretende tomarles muestras de sangre para realizar un tamizaje genético y conocer los genes causantes de tales males. El objetivo es proporcionar un tratamiento adecuado al tipo de gen mutado en el paciente, aseguró el doctor Avelino Cruz.

En caso de encontrar genes de significado clínico incierto -que no se sabe si por estar mutados provocan enfermedad-, éstos se colocarán en células de murinos y mediante una técnica de patch clamp (método electrofisiológico para medir la corriente eléctrica que pasa a través de la membrana celular) se medirán sus corrientes para compararlas con las de un grupo control. Este procedimiento ayudará a incrementar la base de datos de genes causantes de enfermedades cardiovasculares, así como mejorar los tratamientos por medio de esta información.

El proyecto aún está en proceso. No obstante, como parte de la formación de recursos humanos en esta área, desde hace un año en el Instituto de Fisiología de la BUAP se realiza una tesis, desarrollada por el estudiante de Maestría en Ciencias Fisiológicas, Moisés Manuel Gallardo Pérez, enfocada a detectar dos mutaciones de proteínas para saber si son patogénicas. El doctor Avelino Cruz, nivel I del Sistema Nacional de Investigadores, señaló que una vez que se obtengan resultados tangibles, el siguiente paso será realizar un proyecto grupal financiado por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt).

El equipo de investigación de la BUAP está conformado por los doctores José Everardo Avelino Cruz y Andrés Fraguela Collar, investigador de la Facultad de Ciencias Físico Matemáticas. Además, participan especialistas de diversas disciplinas e instituciones de investigación, como el doctor Juan Carlos Gómora Martínez, del Instituto de Fisiología Celular, de la Universidad Nacional Autónoma de México, e investigadores del Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez” y del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados, del Instituto Politécnico Nacional.


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